Der Name Trisomie stammt aus dem Altgriechischen: tria = drei; soma = Körper. Als Trisomie wird eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Bei dieser Gen-Mutation liegt in den Körperzellen ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach vor. Meist sind die Chromosomen eines Menschen zweifach vorhanden.
Die bekannteste und weltweit häufigste Form der Gen-Anomalie ist die Trisomie 21. Dies ist die Ursache für das sogenannte Down-Syndrom. Die Veranlagung führt zu unterschiedlich stark ausgeprägten körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen. Weltweit leben rund fünf Millionen Menschen mit dem Syndrom, in Deutschland etwa 30.000 bis 50.000.
Die meisten anderen Trisomien verursachen schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind, sind mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden oder führen zu einer Fehlgeburt. Neben der Trisomie 21 sind die einzigen weiteren lebensfähigen Formen die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).
Ein seit 2012 in Deutschland verfügbarer Bluttest, bei dem aus dem Blut der Schwangeren Genschnipsel des Embryos isoliert werden, soll erkennen, ob eine Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt. Am Donnerstag entschied der Gemeinsame Bundesausschuss von Ärzten, Kliniken und Krankenkassen, dass der Test unter bestimmten engen Voraussetzungen von den Krankenkassen finanziert werden soll. (kna/Stand 19.09.2019)
Als Trisomie wird eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Bei dieser Gen-Mutation liegt in den Körperzellen ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach vor. Meist sind die Chromosomen eines Menschen als ein Doppelsatz vorhanden, nur beim Mann besteht das Geschlechtschromosom aus zwei unterschiedlichen (XY). Der Name Trisomie stammt aus dem Altgriechischen: tria = drei; soma = Körper.
Die bekannteste und weltweit häufigste Form der Gen-Anomalie ist die Trisomie 21. Dies ist die Ursache für das sogenannte Down-Syndrom. Die Veranlagung führt zu unterschiedlich stark ausgeprägten körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen. Viele Betroffene können ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Nach Schätzungen des Deutschen Down-Syndrom-Infocenters kommt etwa alle drei Minuten ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt. Es leben insgesamt weltweit rund fünf Millionen Menschen mit dem Syndrom, in Deutschland etwa 30.000 bis 50.000.
Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Neben der Trisomie 21 sind die einzigen weiteren lebensfähigen Formen die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Alle anderen führen zu einer Fehlgeburt.
Ein seit 2012 in Deutschland verfügbarer Bluttest, bei dem aus dem Blut der Schwangeren Genschnipsel des Embryos isoliert werden, soll erkennen, ob eine Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt. Derzeit wird darum gestritten, ob der Test eine Kassenleistung wird.
Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) tritt unter lebend geborenen Kindern am zweithäufigsten auf. Die Lebenserwartung liegt zwischen wenigen Tagen und mehreren Wochen. Selten leben die Neugeborenen mehrere Monate oder gar Jahre. Das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) kommt am seltensten vor. Betroffene Neugeborene sterben meist im Verlauf der ersten zwölf Monate. (KNA, 11.4.19)