Bei der Pränataldiagnostik (PND) wird über die reguläre Schwangerenvorsorge hinaus gezielt nach Auffälligkeiten beim ungeborenen Kind gesucht. Die Grenzen zwischen der Standardvorsorge und der Pränataldiagnostik sind oft fließend. Grundsätzlich wird bei der PND zwischen "nicht-invasiven" und "invasiven" Methoden unterschieden.
Ein Beispiel einer nicht-invasiven Untersuchung ist das "Ersttrimester-Screening". Dafür wird per Ultraschall meist in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche gezielt nach körperlichen Anzeichen für Chromosomenveränderungen gesucht, etwa nach Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom. Hierfür messen Mediziner die - umgangssprachlich - Nackenfalte des Fötus. Unter "nicht-invasiv" fallen auch Zweittrimesterbluttests ab der 15. Schwangerschaftswoche, bei denen anhand spezieller Blutwerte die Wahrscheinlichkeiten für eventuelle Krankheiten errechnet werden.
Seit Sommer 2012 gibt es zudem einen Bluttest zur vorgeburtlichen Bestimmung genetischer Defekte ab der 9. Schwangerschaftswoche. Beim sogenannten Praena-Test werden aus dem Blut der Mutter Gen-Schnipsel des Embryos gefiltert und auf Defekte untersucht. Befürworter argumentieren, das Verfahren erspare andere riskante Untersuchungen wie eine Fruchtwasseranalyse.
Vertreter von Behindertenverbänden und Kirchen kritisieren, der Test diene allein dazu, behinderte Kinder abzutreiben. Es sei mit den Menschenrechten nicht vereinbar. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) dürfe den Test zudem nicht zur Regelversorgung für Frauen ab 35 Jahre erklären und damit die Krankenkassen zur Übernahme der Kosten verpflichten. Einige Kassen übernehmen die Kosten bereits, in der Regel müssen die 200 bis 300 Euro aber selbst getragen werden.
Zur invasiven Frühdiagnostik zählen die Fruchtwasseruntersuchung (Aminozentese) und die Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie). Bei der Aminozentese werden aus dem Fruchtwasser frühkindliche Zellen entnommen und auf genetische Defekte oder Stoffwechselerkrankungen untersucht. Bei der Chorionzottenbiopsie wird Zellgewebe aus der Plazenta untersucht. Beide Untersuchungen bergen Risiken, da die den Fötus schützende Hülle durchstochen wird. (Quelle: KNA)